Dobrodošli na web stranicu HAE Bosna i Hercegovina.

Dobro došli na web stranicu koju je izradila grupa pacijenata sa HAE-om iz Bosne i Hercegovine. Drago nam je što ste pokazali interes za naše stanje. Molimo pročitajte osnovne informacije o nasljednom angioedemu. Ako nas želite kontaktirati nazovite nas ili nam pišite.

Kontakt

Miroslav Dragnic

Šta je HAE

Nasljedni angioedem (HAE) vrlo je rijetko i potencijalno po život opasno genetsko stanje koje se javlja kod oko 1 na 10.000 do 1 na 50.000 ljudi.

Simptomi HAE uključuju epizode edema (oteklina) u različitim dijelovima tijela, uključujući ruke, stopala, lice i dišne ​​putove. Uz to, pacijenti često imaju jake bolove u trbuhu, mučninu i povraćanje koje nastaju usljed oticanja crijevne stijenke. Oteklina dišnih putova osobito je opasna i može dovesti do smrti zbog gušenja.

Pacijenti s HAE imaju defekt u genu koji kontroliše protein u krvi zvan C1 Inhibitor. Genetska oštećenja rezultiraju proizvodnjom ili neadekvatnih ili ne-funkcionalnih C1-inhibitora proteina.

Normalni C1-inhibitor pomaže regulisanje složene biokemijske interakcije krvnih sistema koji su uključeni u borbu protiv bolesti, upalni odgovor i koagulaciju.

Budući da neispravni C1-inhibitor ne obavlja adekvatno svoju regulatornu funkciju, može doći do biohemijske neravnoteže i stvaranja neželjenih peptida koji potiču kapilare na oslobađanje tekućine u okolno tkivo, izazivajući edeme.

Genetska nasljednost unutar porodice

HAE se naziva nasljednim jer se genetski defekt prenosi u porodicama.

Dijete ima 50 posto mogućnosti nasljeđivanja ove bolesti ako ga ima jedan od roditelja. Međutim, izostanak obiteljske anamneze ne isključuje dijagnozu HAE.

Stručnjaci navode da čak 20 posto slučajeva HAE-a proizlazi iz pacijenata koji su u trenutku začeća imali spontanu mutaciju gena C1-inhibitora. Slijedom toga, ovi bolesnici mogu prenijeti neispravni gen svom potomstvu.

Budući da je bolest vrlo rijetka, nije rijetkost da pacijenti ostanu nedijagnosticirani dugi niz godina.

Veliki broj pacijenata navodi da je njihova česta i jaka trbušna bol neprikladno dijagnosticirana kao psihosomatska, što je rezultiralo upućivanjem na psihijatrijsku procjenu.

Izvedena je nepotrebna istraživačka operacija na pacijentima koji imaju gastrointestinalni edem, jer napadi HAE-a na trbuhu oponašaju hirurški abdomen.

Prije nego što je terapija postala dostupna, stopa smrtnosti od opstrukcije dišnih puteva navodno je iznosila čak 30 posto.

HAE BOSNA I HERCEGOVINA su članovi HAE Internationala

HAE International je globalna neprofitna mreža udruženja pacijenata i posvećeni smo podizanju svijesti o nedostacima C1-inhibitora širom svijeta.